The aetiology of the cat eye syndrome reconsidered.
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
The aetiology of the cat eye syndrome reconsidered.
The cat eye syndrome (CES), usually ascribed to the presence of a deleted supernumerary 22 chromosome, is characterised by a typical clinical picture including anal atresia, ocular coloboma, preauricular tags or sinuses, congenital heart defects, urinary tracts anomalies, and mental and physical retardation. An analysis of published reports revealed that of the 57 reported cases, only 21 showed...
متن کامل[Cat eye syndrome].
NEUROLOGICAL DISORDERS mental retardation mental retardation OCULAR DISORDERS choroidoretinal defects choroidal coloboma, retinal coloboma, macular coloboma, corneal defects not including dystrophy microphthalmos (anteposterior globe diameter less than 20 mm, in adult), anophthalmos eye, motility defects strabismus convergent, esotropia, misalignment of the visual axes of the eyes iris anomalie...
متن کاملRECONSIDERATION OF THE CAT EYE SYNDROME: RECIPROCAL TRANSLOCATION T(1l,22) LEADING TO PARTIAL TRISOMY OF llq AND 22.
We are reporting a case of 47 chromosome complement with an extra rearranged chromosome 22pter→22qll:: llq23 → llqter in a child with multiple malformations whose mother has a balanced reciprocal translocation t(1l,22) with a history of two previous abortions. We emphasize the importance of family study in such cases.
متن کاملromantic education:reading william wordsworths the prelude in the light of the history of ideas
عصر روشنگری زمان شکل گیری ایده های مدرن تربیتی- آموزشی بود اما تاکید بیش از اندازه ی دوشاخه مهم فلسفی زمان یعنی عقل گرایی و حس گرایی بر دقت و وضوح، انسان عصر روشنگری را نسبت به دیگر تواناییهایش نابینا کرده و موجب به وجود آمدن افرادی تک بعدی شد که افتخارعقلانیتشان، تاکید شان بر تجربه فردی، به مبارزه طلبیدن منطق نیاکانشان وافسون زدایی شان از دنیا وتمام آنچه با حواس پنجگانه قابل درک نبوده و یا در ...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Medical Genetics
سال: 1981
ISSN: 1468-6244
DOI: 10.1136/jmg.18.2.108